Η επιστημονική διαμάχη όσον αφορά στα αίτια που προκαλούν την ασθένεια του αυτισμού, συνεχίζεται.
Οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι σε ποιο βαθμό ο αυτισμός οφείλεται σε περιβαλλοντικά ή γενετικά αίτια, αλλά λίγοι αμφιβάλλουν ότι η διαταραχή έχει και γονιδιακή αιτιολογία, θεωρώντας, ωστόσο, υπεύθυνα πολλά γονίδια και όχι ένα. Αρκετές μελέτες συγκλίνουν στη διαπίστωση ότι όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία των γονιών τόσο αυξάνει ο κίνδυνος να υπάρξουν νέες μεταλλάξεις και να γεννηθεί αυτιστικό παιδί. Ο κίνδυνος που σχετίζεται με την ηλικία είναι τετραπλάσιος για τον πατέρα (ιδίως μετά τα 35 έτη) απ’ ό,τι για τη μητέρα, πιθανόν επειδή το σπέρμα των μεγαλύτερων αντρών, πολύ περισσότερο σε σχέση με το ωάριο των γυναικών, είναι πιο ευάλωτο σε μεταλλάξεις. Αυτό οφείλεται κυρίως στο ότι οι άντρες παράγουν σπέρμα κάθε μέρα, κάτι που δεν συμβαίνει με τα γυναικεία ωάρια. Όλα αυτά ίσως βοηθήσουν προς μια νέα κατεύθυνση τις μελέτες των ερευνητών, αλλά η επιστήμη δεν έχει ακόμα να προσφέρει σημαντικά ευρήματα στον τομέα αυτό.