Νοσοκομείο Hadassah: Εντόπισαν 30 γονίδια υπεύθυνα για παιδικές ασθένειες

Εξουδετέρωση επιπτώσεων μεταβολικών νοσημάτων που προκαλούν αναπηρία  

Σημαντικές γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες προκαλούν μεταβολικά νοσήματα, εντόπισαν ερευνητές του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Hadassah της Ιερουσαλήμ, γεγονός που τους έδωσε την ευχέρεια να εξουδετερώνουν καταστροφικές επιπτώσεις στην υγεία ασθενών.

Μεταξύ άλλων, η ερευνητική ομάδα της καθηγήτριας Orly Elpeleg, διευθύντριας του Τμήματος Γενετικής και Μεταβολικών Νοσημάτων του Hadassah, εντόπισε 30 γονίδια υπεύθυνα για μερικές από τις πιο σοβαρές παιδικές ασθένειες που οδηγούν σε αναπηρία – ενίοτε και θανατηφόρες.

Η ομάδα του Hadassah, το οποίο είναι σήμερα ένα από τα δέκα κορυφαία κέντρα στον κόσμο για εντοπισμό μεταλλάξεων γονιδίων που προκαλούν σοβαρές ασθένειες, κατάφερε να προσδιορίσει την αλληλουχία εκατομμυρίων θραυσμάτων DNA, χρησιμοποιώντας μέθοδο ανάλυσης 8000 φορές αποδοτικότερη από τις προηγούμενης γενιάς μηχανές ανάλυσης αλληλουχίας DNA.

H καθηγήτρια Orly Elpeleg ασχολείται με την έρευνα στις γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν σπάνιες ασθένειες τα τελευταία δέκα χρόνια. Δημοσίευσε πολλές εκθέσεις της με ανακαλύψεις της στον τομέα. Τον περασμένο Δεκέμβριο της απονεμήθηκε στη χώρα της το Βραβείο Samuel and Paula Elkeles για την Καλύτερη Επιστήμονα στην Ιατρική για το 2013.

Η καθηγήτρια Orly Elpeleg, διευθύντρια του Τμήματος Γενετικής και Μεταβολικών Νοσημάτων του Hadassah.

Το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah (www.hadassah-med.com) των Ιεροσολύμων είναι σήμερα ένα από τα σημαντικότερα νοσοκομειακά κέντρα αλλά και κέντρα ιατρικής έρευνας, της Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής. Παρέχει ιατρική περίθαλψη και θεραπεία σε περισσότερο από ένα εκατομμύριο ανθρώπους, από όλο τον κόσμο, κάθε χρόνο. Μεγάλος αριθμός ασθενών από την Κύπρο και την Ελλάδα επισκέπτονται, κάθε χρόνο, το Hadassah για διάγνωση ή για θεραπείες, πολλές από τις οποίες προσφέρονται μόνο από το νοσοκομείο αυτό.

Ο ιατρικός οργανισμός iMER (www.imer.biz) είναι το διεθνές γραφείο ασθενών του Νοσοκομείου Hadassah στην Ιερουσαλήμ. Η iMER, με γραφεία στην Κύπρο, Αυστρία, Γερμανία, Ισραήλ, Ρωσία, Ουκρανία, Αζερμπαϊτζάν και Γεωργία, σε συνεργασία με το Hadassah, προσφέρει υπηρεσίες αξιολόγησης της κατάστασης ενός ασθενούς, ετοιμασίας σωστού ιατρικού πλάνου και παραπομπής στο ανάλογο τμήμα του Hadassah.