Προγεννητικός έλεγχος εμβρύου: Χοριοκέντηση και Αμνιοκέντηση

Απαραίτητος ο προγεννητικός έλεγχος για όλες τις εγκυμονούσες.  

Προγεννητικός έλεγχος εμβρύου -Στόχοι:
1. Ανίχνευση παθήσεων  εγκύου μητέρας, που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία του παιδιού.
2. Ανίχνευση ανωμαλιών στο έμβρυο.
3. Προσδιορισμός  πιθανότητας που έχει το έμβρυο να πάσχει από κάποια χρωμοσωμιακή ανωμαλία (βλάβη δηλαδή, στο γενετικό υλικό, που εκδηλώνεται στο παιδί με κάποια πάθηση). Η διαφορά του δεύτερου από τον τρίτο στόχο είναι η εξής: Στο δεύτερο στόχο ανιχνεύουμε άμεσα την πάθηση του εμβρύου, ενώ στον τρίτο στόχο απλά προσδιορίζουμε μια πιθανότητα. Την πιθανότητα που έχει το έμβρυο να γεννηθεί με κάποια χρωμοσωμιακή ανωμαλία. Στη συνέχεια, ο γιατρός, μαζί με την έγκυο μητερα, θα αποφασίσει τις ενέργειες που πρέπει να γίνουν στην έγκυο, δηλαδή στο έμβρυο, ώστε να αποκλειστεί το ενδεχόμενο το έμβρυο να πάσχει από οποιοδήποτε νόσημα ή να προσδιοριστεί το νόσημα αυτό.

Α. Ανίχνευση ασθενειών  μητέρας, που μπορεί να επηρεάσουν την υγεία του εμβρύου - παιδιού.
Ο γυναικολόγος θα ζητήσει να γίνουν οι εξής εξετάσεις:
· Ομάδα αίματος - Rhesus. Αν η ομάδα της μητέρας είναι Rhesus αρνητική και του πατέρα Rhesus θετική, τότε υπάρχει περίπτωση να γεννηθεί παιδί με προβλήματα που χρειάζονται άμεση αντιμετώπιση.
· Εξετάσεις  ηπατίτιδας Β, σύφιλης, AIDS, αντισώματα εναντίον ερυθράς.
· Εξετάσεις ούρων. Αποκλεισμός πιθανής μόλυνσης, σακχαρώδη διαβήτη, πρωτεϊνουρίας στη μητέρα.
· Εξετάσεις για αποκλεισμό καρκίνου τραχήλου  μήτρας.

Β. Ανίχνευση ανωμαλιών στο έμβρυο
Στην εγκυμοσύνη, αποτελεί πια ρουτίνα η εξέταση της εγκύου μητέρας με υπερηχογράφημα. Το υπερηχογράφημα δίνει σημαντικές πληροφορίες που αφορούν το έμβρυο όπως:
· Αριθμός των εμβρύων.

· Θέση  εμβρύου στη μήτρα.
· Ηλικία κύησης.

· Ρυθμός ανάπτυξης εμβρύου.
· Ποσότητα  αμνιακού υγρού (το υγρό μέσα στο οποίο ουσιαστικά "κολυμπά" το μωρό στη μήτρα της εγκύου μητέρας).
· Αρτιμέλεια  εμβρύου.
· Ανιχνεύει παθήσεις  καρδιάς, σπονδυλικής στήλης,  εγκεφάλου,  γαστρεντερικού συστήματος,  νεφρών κτλ στο έμβρυο.
· Θέση, σχήμα  πλακούντα.

Το υπερηχογράφημα δεν έχει βρεθεί ότι μπορεί να προκαλέσει οποιοδήποτε πρόβλημα στην έγκυο ή στο έμβρυο, αλλά ας αποφεύγονται τα πολλαπλά υπερηχογραφήματα χωρίς σαφή αιτιολογία.

Προγεννητικός έλεγχος εμβρύου - προγεννητικά τεστ

Χοριοκέντηση
Οι χοριακές λάχνες είναι προεκβολές του πλακούντα. Έχουν το ίδιο γενετικό υλικό (χρωματοσώματα) με το έμβρυο, άρα εξετάζοντας τη χοριακή λάχνη, εξετάζουμε το ίδιο το έμβρυο. Ο γιατρός με μια ειδική βελόνα, είτε από τον κόλπο είτε μέσα από τα τοιχώματα της κοιλιάς, αφού πρώτα γίνει τοπική αναισθησία, φτάνει στις χοριακές λάχνες, με τη βοήθεια  υπερηχογράφου και παίρνει μικρό δείγμα από την περιοχή. Η πιθανότητα επιπλοκών της εξέτασης αυτής είναι <1%. Περιλαμβάνει  αιμορραγίες,  μόλυνση, πρόωρο τοκετό, καθυστέρηση ανάπτυξης εμβρύου. Η χοριοκέντηση γίνεται τη 10η-12η βδομάδα  κύησης. Υπερτερεί απέναντι στην αμνιοκέντηση (περιγράφεται πιο κάτω), γιατί γίνεται ενωρίτερα στην εγκυμοσύνη δίνονταςι χρόνο ώστε να ληφθούν αποφάσεις. Τα προκαταρτικά αποτελέσματα της χοριοκέντησης είναι έτοιμα σε μια βδομάδα περίπου, ενώ τα τελικά σε  τρεις βδομάδες. Η χοριοκέντηση αποκαλύπτει ανωμαλίες χρωματοσωμιακές π.χ. το σύνδρομο Down.

Αμνιοκέντηση
Στην εξέταση αυτή, ο γιατρός με μια βελόνα τρυπά την κοιλιά της εγκύου μητέρας, τη μήτρα και φτάνει στον αμνιακό σάκο (ο σάκος μέσα στον οποίο βρίσκεται το έμβρυο). Με τη βελόνα παίρνει αμνιακό υγρό μέσα στο οποίο υπάρχουν κύτταρα του εμβρύου. Τα κύτταρα αυτά, εξεταζόμενα μας δείχνουν αν το έμβρυο πάσχει από οποιαδήποτε χρωματοσωμιακή ανωμαλία, π.χ. το σύνδρομο Down. Επίσης μπορεί να μετρηθούν κάποιες ουσίες, οι οποίες υπάρχουν μέσα στο αμνιακό υγρό. Οι ουσίες αυτές μας βοηθούν να συμπεράνουμε αν οι πνεύμονες του εμβρύου είναι ώριμοι. Η εξέταση γίνεται τη 16η-18η βδομάδα κύησης. Η πιθανότητα επιπλοκών είναι πάρα πολύ μικρή (περιλαμβάνει  μόλυνση ή πρόωρο τοκετό). Έχουμε τα αποτελέσματα σε τρεις περίπου βδομάδες μετά την εξέταση.

Παρακέντηση  ομφαλικής φλέβας
Η ομφαλική φλέβα μεταφέρει αίμα από τον πλακούντα στο έμβρυο. Ο γιατρός με μια λεπτή βελόνα τρυπά τα τοιχώματα της κοιλιάς, στη συνέχεια τη μήτρα και φθάνει στον ομφάλιο λώρο. Η ομφαλική φλέβα βρίσκεται στον ομφάλιο λώρο, οπότε την τρυπά και αναρροφεί αίμα. Αναρροφείται το αίμα του ιδίου του εμβρύου γι΄αυτό μπορούν να γίνουν πολλές εξετάσεις :
· Εξετάζεται η πιθανότητα αναιμίας στο έμβρυο. Αν χρειάζεται μπορεί να γίνει  μετάγγιση αίματος στο έμβρυο μέσω της βελόνας που τοποθετήθηκε για να αναρροφηθεί το αίμα.
· Εξετάσεις για χρωματοσωμιακές ανωμαλίες εμβρύου.
· Εξετάσεις για τη διερεύνηση πιθανής μόλυνσης  εμβρύου. Μπορούμε να έχουμε έτοιμα τα αποτελέσματα μέσα σε 2-3 μέρες. Η εξέταση αυτή γίνεται μεταξύ 18ης-36ης βδομάδας κύησης. Για να γίνει λεπτομερής έλεγχος του εμβρύου και να αποκλειστούν σοβαρές δυσμορφίες ή ανωμαλίες δε φτάνει μόνο το υπερηχογράφημα  πρώτου τριμήνου. Χρειάζεται να γίνει σε κάθε έγκυο μητέρα αναλυτικό υπερηχογράφημα μεταξύ  20-23ης βδομάδας κύησης. Σε αυτό ελέγχονται με λεπτομέρεια όλα τα όργανα του εμβρύου.

Τι  πρέπει να κάνει η έγκυος μητέρα;
Τα προγεννητικά tests είναι βοηθητικά. Πρέπει να γίνονται με συγκεκριμένο στόχο, να ξέρουμε ακριβώς τι περιμένουμε από το κάθε ένα. Συζητήστε λοιπόν με το γιατρό  οτιδήποτε σας απασχολεί. Ζητήστε να μάθετε όλες τις λεπτομέρειες για οτιδήποτε σας προτείνει. Εσείς λοιπόν η έγκυος μητέρα, ακολουθείστε τις πιο κάτω απλές συμβουλές στην εγκυμοσύνη:
1. Μην καπνίζετε.
2. Μην καταναλώνετε αλκοόλ ή ναρκωτικά.
3. Να τρώτε υγιεινά.
4. Να παίρνετε τις βιταμίνες, τα φάρμακα που σας συμβουλεύει ο γιατρός .
5. Να ασκείστε.
6. Δίνετε χρόνο στον εαυτό σας για ξεκούραση.
7. Συμβουλευτείτε το γιατρό  για οτιδήποτε σας απασχολεί.