Κοριτσάκι με θαλασσαιμία θεραπεύθηκε πλήρως

Έγινε κατορθωτό μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah της Ιερουσαλήμ.  

Δότης για τη μεταμόσχευση του κοριτσιού από την Ινδία,  ήταν ο μικρός αδελφός του.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να αλλάξει τη σύνθεση του αίματος και την τύχη ενός  παιδιού που γεννήθηκε με μείζονα θαλασσαιμία. Ο δότης μυελού των οστών, ωστόσο, θα πρέπει να είναι κοντά στην ηλικία, φυλή και εθνικότητα του παιδιού. Θα πρέπει επίσης τα ανθρώπινα λευκοκυτταρικά αντιγόνα (HLA) του δότη να ταιριάζουν με αυτά του λήπτη.

Όταν ο πατέρας του κοριτσιού (τότε ήταν τριών χρόνων), ερεύνησε τις διεθνείς βάσεις δεδομένων και διαπίστωσε ότι η καλύτερη επιλογή που είχε ήταν να αποκτήσει ακόμη ένα παιδί, με την ελπίδα ότι αυτό θα ήταν ένας υγιής και συμβατός δότης για την αδερφή του, επικοινώνησε με τον καθηγητή Αριέλ Ρεβέλ στο Hadassah. Και χάρη στην εμπειρία του Hadassah –συμπεριλαμβανομένων προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD), εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), καθώς και μεταμόσχευσης μυελού των οστών – το κοριτσάκι του έχει τώρα απαλλαχθεί πλήρως από τη θαλασσαιμία.

Οι γιατροί εξετάζουν το προφίλ των εμβρύων πριν από την εμφύτευση με τη μέθοδο PGD, για να δουν αν θα είναι υγιή και αν τα HLA του δότη και του λήπτη είναι συμβατά. Όταν ένα έμβρυο βρεθεί να πληροί τα κριτήρια, εμφυτεύεται στη μήτρα με εξωσωματική γονιμοποίηση. Υπάρχουν μόνο λίγα νοσοκομεία στον κόσμο που εκτελούν αυτές τις διαγνωστικές εξετάσεις και το Hadassah είναι ένα από αυτά, σύμφωνα με τον καθηγητή Ρεβέλ.

Στη συγκεκριμένη περίπτωση, ο καθηγητής Ρεβέλ κι η ομάδα του πήραν 19 ωάρια από τη μητέρα και ακολούθως τα γονιμοποίησαν. Οι γιατροί εξέτασαν τα έμβρυα που προέκυψαν με τη μέθοδο προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης και βρήκαν δυο με συμβατό HLA. Εννέα μήνες αργότερα γεννήθηκε ένα υγιές αγοράκι. Στα πρώτα του γενέθλια, δώρισε μυελό των οστών στην αδελφή του, η οποία είναι τώρα ένα υγιέστατο τρίχρονο κοριτσάκι.